BRCA (BReast CAncer gene) je gén zodpovedný za ochranu bunky pred rozvojom rakoviny. V ľudskej bunke dokáže opraviť určité poškodenia deoxyribonukleovej kyseliny, teda tej štruktúry, ktorá je zodpovedná za prenos genetickej informácie. Ak je BRCA gén poškodený (hovoríme, že je mutovaný, tzv. mutácia génu), vedie to k zvýšenému riziku rozvoja karcinómu, hlavne prsníka a vaječníka.
Rozlišujeme 2 typy mutácie BRCA1 a BRCA2, ktoré rozdeľujeme podľa dedičnosti na somatické a germinatívne mutácie.
Somatické mutácie sa nachádzajú len v nádorových bunkách, nie sú dedičné, neprenášajú sa na potomkov. Vyšetrujú sa len zo vzorky nádorového tkaniva. Germinatívne mutácie sa nachádzajú v každej bunke ľudského tela už od narodenia a sú dedičné. Vyšetrujú sa zo vzorky krvi.
Mutácie BRCA 1 a BRCA 2 sa vyskytujú približne u 6–25% pacientok s karcinómom vaječníka a vajíčkovodov. Najčastejšie sú pozorované u nízko diferencovaného serózneho karcinómu.
Mutácie buď v géne rakoviny prsníka – BRCA1 alebo BRCA2 – tiež výrazne zvyšujú riziko vzniku:
Môžete mať zvýšené riziko dedičnej génovej mutácie, ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov – a ste kandidát/ka na genetické testovanie – ak máte:
V ideálnom prípade v rodine, ktorá môže mať génovú mutácie, ak tento jedinec súhlasí s genetickým testovaním a nie je nositeľom génovej mutácie BRCA, potom ostatní členovia rodiny nemusia tieto testy podstupovať. Možno však treba zvážiť aj iné genetické testy. Ďalšie možnosti genetického testovania môžu byť dostupné na základe vašej osobnej a rodinnej anamnézy.
Test génu BRCA je najčastejšie krvný test. Vzorka krvi je odoslaná do laboratória na analýzu DNA.
Môže trvať niekoľko týždňov, kým budú k dispozícii výsledky testov. Stretnete sa so svojím lekárom, aby ste sa dozvedeli výsledky testov, prediskutovali ich dôsledky a prešli si svoje možnosti.
Výsledky vašich testov môžu byť pozitívne, negatívne alebo neisté.
Pozitívny výsledok testu znamená, že máte mutáciu v jednom z génov rakoviny prsníka, BRCA1 alebo BRCA2, a teda oveľa vyššie riziko vzniku rakoviny prsníka alebo rakoviny vaječníkov v porovnaní s niekým, kto mutáciu nemá. Pozitívny výsledok však neznamená, že máte istotu, že sa u vás rozvinie rakovina.
Následná starostlivosť po pozitívnom výsledku testu môže zahŕňať prijatie špecifických opatrení na úpravu typu a frekvencie skríningu rakoviny a zváženie postupov a liekov určených na zníženie rizika vzniku rakoviny. To, čo sa rozhodnete urobiť, závisí od mnohých faktorov – vrátane vášho veku, anamnézy, predchádzajúcej liečby, minulých operácií a osobných preferencií.
Negatívny výsledok testu znamená, že nebola nájdená žiadna mutácia génu BRCA. Posúdenie rizika rakoviny je však stále ťažké. Výsledok testu sa považuje za „skutočne negatívny“ iba vtedy, ak sa zistí, že nemáte špecifickú mutáciu BRCA, ktorá už bola identifikovaná u príbuzného.
Negatívny výsledok testu neznamená, že rakovinu prsníka určite nedostanete. Stále máte rovnaké riziko rakoviny ako bežná populácia.
Nejednoznačný výsledok, známy aj ako variant neurčitého významu, nastane, keď analýza nájde genetický variant, ktorý môže alebo nemusí súvisieť so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny. Je užitočné stretnúť sa s lekárom, aby ste pochopili, ako interpretovať toto zistenie a rozhodnúť o vhodnom ďalšom sledovaní.
Vyvíjajú sa nové modely testov, ktoré pomôžu určiť riziko vzniku rakoviny s nejednoznačnými výsledkami. Väčšina variantov neistej významnosti sa nakoniec preklasifikuje na pozitívny alebo negatívny výsledok. Ak chcete byť informovaní, keď sa to stane, zostaňte v kontakte s lekárom.
Hoci génový test BRCA dokáže odhaliť väčšinu mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2, môžete mať génovú mutáciu, ktorú test nedokázal zistiť. Alebo môžete byť vystavení vysokému riziku dedičnej rakoviny, ak vaša rodina nesie vysoko rizikovú génovú mutáciu, ktorú vedci ešte neidentifikovali. Nakoniec, vaša rodina môže mať inú dedičnú mutáciu rakovinového génu, ktorú možno zistiť pomocou iných genetických testov.
Vedci pokračujú v štúdiu génových mutácií, ktoré zvyšujú riziko rakoviny a vyvíjajú nové génové testy. Ak bol váš génový test vykonaný pred viac ako piatimi rokmi, váš lekár môže odporučiť testovanie znova s novšími testami. Ak sa vaša rodinná zdravotná anamnéza zmení, napríklad ak sa u ďalších členov rodiny rozvinie rakovina, váš lekár môže odporučiť aj ďalšie testovanie génov.
Karcinóm tvorí 90% všetkých diagnostikovaných prípadov rakoviny vaječníka a vajíčkovodov. Najrozšírenejším typom je serózny karcinóm. Je siedmym najčastejším nádorom u žien celosvetovo. Diagnóza môže byť stanovená až po chirurgickom zákroku histologickým vyšetrením.
