Vyššie riziko vzniku karcinómu vaječníkov majú ženy:
Dedičnosť zohráva v prípade rakoviny vaječníkov významnú úlohu. Nededí sa však samotný nádor, ale zvýšená pravdepodobnosť ochorenia. Odborníci upozorňujú na dôležitosť genetického testovania v prípade, že sa v rodine vyskytla rakovina vaječníkov alebo prsníkov. Ak sa v rodine niektorý z týchto typov rakoviny vyskytne, je to dôvod na genetické testovanie, ktoré prepláca zdravotná poisťovňa. (Informujte sa o možnostiach genetického testovania u svojho všeobecného lekára alebo gynekológa.)
Vzorku DNA je možné získať najčastejšie sterom z ústnej dutiny alebo odberom krvi.
To môže ovplyvniť:
Dedičné poškodenie (tzv. mutácie) v génoch BRCA1 a BRCA2 sú najsilnejšími známymi genetickými rizikovými faktormi epitelového karcinómu vaječníkov a zisťujú sa u asi 6-15% žien s touto rakovinou. Zdroj: Bolton KL, at al. Association between BRCA1 and BRCA2 mutations and survival in women with invasive epithelial ovarian cancer. JAMA. 2012 Jan 25;307(4):382-90.
Tieto gény pomáhajú opravovať poškodenú DNA v bunkách. Ak sú mutované, ich schopnosť opravy DNA je narušená, čo zvyšuje riziko vzniku rakoviny vaječníkov, prsníka, prostaty alebo pankreasu. Táto genetická zmena môže vzniknúť u ženy počas života, tzv. somatické mutácie, ktoré sú prítomné len v nádorových bunkách a nie sú dedičné, alebo ju môže mať od narodenia, keď ju zdedí od jedného z rodičov. Vtedy hovoríme o germinatívnych mutáciách.
Germinatívne mutácie génov BRCA1 a BRCA2 sú spojené s významným zvýšením rizika karcinómu ovárií a ďalších nádorov.
Ak sa tieto mutácie u pacientky potvrdia, je potrebné, vzhľadom na dedičnú povahu mutácie, vyšetriť aj jej príbuzných, aby sa poskytla adekvátna starostlivosť aj rodinným príslušníkom, u ktorých sa mutácia prípadne tiež identifikuje.
Okrem génov BRCA1 a BRCA2 sa na opravách DNA podieľajú aj ďalšie gény. Keď sú tieto opravné mechanizmy poškodené, je zvýšená pravdepodobnosť genetických zmien v bunkách. Rakovina vaječníkov spojená s jedným poškodeným typom opravných mechanizmov DNA sa označuje HRD (deficit homologickej rekombinácie) pozitívny typ rakoviny vaječníkov. Takýto typ sa vyskytuje približne u polovice pacientok a je pri ňom vyššia pravdepodobnosť lepšej odpovede na niektoré typy liečby.
